Меланому обычно не считают вызванной «раковыми генами», как, скажем, рак молочной железы или простаты. Предыдущие исследования показали, что только от 2% до 2,5% случаев меланомы являются генетическими, поэтому сообщения общественного здравоохранения в отношении рака были сосредоточены на ограничении пребывания на солнце. Но новое исследование, проведенное исследователями и врачами Кливлендской клиники в США, показало, что риск гораздо выше.
«Наследственный рак может нанести ущерб семьям и оставить после себя опустошение», — сказал доктор Джошуа Арбесман, старший автор исследования. «Генетическое тестирование позволяет нам активно выявлять, проверять и даже лечить эти семьи, чтобы снабдить их инструментами, необходимыми для получения наилучшего медицинского обслуживания».
Генетическое тестирование ищет вредные наследственные варианты в генах человека, которые вызывают они подвергаются более высокому риску заболеть определенными видами рака. Медицинские рекомендации США рекомендуют проводить генетическое тестирование на наследственные варианты, если вероятность того, что человек является носителем, составляет 5% или выше. Поскольку считается, что меланома имеет низкую наследственность, генетический скрининг часто не рассматривается.
Исследователи генетически протестировали 400 пациентов с меланомой и раком в личном или семейном анамнезе на наличие более 80 генов предрасположенности к раку. В группе у 15,3% был диагностирован генетический вариант, обуславливающий наследственную предрасположенность к меланоме. Это в семь раз выше предыдущих оценок (от 2% до 2,5%) и значительно выше 5%-ной вероятности, рекомендованной для генетического тестирования.
Из этих 15,3% людей 67,2% имели варианты генов предрасположенности к раку, не связанные с меланомой, а 32,8% были носителями вариантов, ранее связанных с раком. Чтобы оценить распространенность этих вариантов, исследователи сравнили свои результаты с тремя существующими наборами данных, специфичными для меланомы. Общая распространенность генетических вариантов в этих группах составляла от 10,6% до 15,6%.
Исследователи изучают многие гены, выявленные в ходе тестирования пациентов, чтобы узнать больше о том, как развивается меланома и как ее можно лечить. Тем временем они призывают практикующих врачей учитывать факторы риска меланомы, помимо воздействия солнца.
«Не все мои пациенты унаследовали мутации, которые сделали их более восприимчивыми к солнцу», — сказал Арбесман. «Очевидно, что здесь происходит что-то еще, и необходимы дополнительные исследования. Я бы рекомендовал врачам и страховым компаниям расширить свои критерии, когда дело доходит до предложения генетического тестирования людям с семейным анамнезом меланомы, потому что наследственная предрасположенность к ней не так редка, как мы думаем».
исследование было опубликовано в Журнале Американской академии дерматологии.
