Революционное клиническое исследование с использованием генной терапии вернуло слух пяти детям, рожденным глухими. Через шесть месяцев дети смогли распознавать речь и вести разговор, что дает надежду на более широкое использование в ближайшем будущем.
Пациенты, участвовавшие в исследовании, страдали от генетического заболевания, называемого аутосомно-рецессивной глухотой 9 (DFNB9), которое вызвано мутацией гена OTOF. Этот ген производит белок отоферлин, который помогает передавать электрические импульсы из улитки в мозг, где их можно интерпретировать как звук, но без него эти сигналы никогда не дойдут. Поскольку оно вызвано единственной мутацией и не вызывает какого-либо физического повреждения клеток, команда утверждает, что DFNB9 является идеальным кандидатом для такого рода генной терапии.
Генная терапия включает упаковку гена OTOF в вирусные носители и введение смеси в жидкость внутреннего уха. Затем вирусы нашли клетки улитки и внедрили в них ген, который позволил им начать выработку недостающего белка отоферлина и восстановить слух.
Исследование было проведено в Китае исследователями из Гарвардской медицинской школы, Массачусетского университета глаз и ушей и Университета Фудань. Все шесть участников были детьми в возрасте от одного до семи лет, а DFNB9 сделал их полностью глухими. Четырем пациентам были установлены кохлеарные имплантаты, которые позволяют обойти проблему и позволить им научиться распознавать речь и другие звуки. В данном случае имплантаты были выключены.
После генной терапии дети находились под наблюдением в течение 26 недель. За это время пятеро из шести показали значительные улучшения: трое старших детей смогли понимать речь и реагировать на нее, а двое смогли различать ее в шумной комнате и поддерживать разговор по телефону. Некоторые дети были слишком малы для обычных тестов, но оказалось, что они реагируют на звуки и даже начали произносить простые слова, такие как «мама». Улучшения были постепенными, но команда сообщает, что дети начали показывать результаты еще до первого теста, на отметке четырех недель.
«Мы впервые узнали об этом, когда родители сказали нам: когда мать позвонила ей, она обернулась», — сказал Илай Шу, старший автор исследования. «Все они полны надежд. Они были очень, очень взволнованы и все плакали, когда впервые обнаружили, что их ребенок слышит».
Шестой участник, к сожалению, не отреагировал на лечение. Хотя исследователи еще не уверены, почему, они подозревают, что вирусный вектор был разрушен иммунной реакцией. Дальнейшие исследования могут помочь найти способ обойти это препятствие.
Исследователи говорят, что за участниками этого исследования будут продолжать наблюдать, а последующие исследования будут проводиться на других людях. По словам команды, одобрение лечения в США может занять от трех до пяти лет. Подобные методы генной терапии были протестированы при потере слуха по генетическим или возрастным причинам.
Исследование было опубликовано в журнале Science Advances. Результаты можно увидеть в действии на видео ниже.
Прорыв в борьбе с глухотой ‘вызывает слезы на глазах’
