Новости

После долгих поисков ученые наконец выяснили, что у него в генах

После долгих поисков ученые наконец выяснили, что у него в генах

Что для некоторых может стать сюрпризом, так это то, что мужская половая хромосома гораздо сложнее, чем женская. Вот почему учёным потребовалось так много времени, чтобы выяснить, что именно делает мужчину мужчиной.

Спустя три года после первой сборки Х-хромосомы без зазоров между теломерами, Y-хромосома наконец-то нашла свое время на солнце. Это не только помощь в поиске новых способов борьбы с генетическими нарушениями, но и первый случай, когда полный геном человека был сформирован для тех, кто биологически родился с Y-хромосомой в ДНК.

Y-хромосома определяет мужскую фертильность, включая выработку спермы, поэтому это также может помочь открыть новые методы лечения бесплодия.

Исследователи, стоящие за этим прорывом, говорят, что хромосома поставила ученых в тупик, потому что ее генетический код, помимо других проблем, содержит «длинные палиндромы, тандемные повторы и сегментные дупликации». Одной из областей, в которых обнаружены эти проблемные палиндромы, является область фактора азооспермии, а генетические делеции здесь, как известно, нарушают выработку спермы.

«Эта структура очень важна, потому что иногда эти палиндромы могут создавать петли ДНК», — сказал первый автор Аранг Ри, научный сотрудник Национального института исследований генома человека (NHGRI). «Иногда эти петли случайно обрезаются и создают делеции в геноме».

Консорциум NHGRI по преобразованию теломер в теломеры (T2T) представил результаты на этой неделе, показав, что им удалось добавить более 30 миллионов пар оснований к существующим данным, чтобы завершить давнюю загадку.

«Самым большим сюрпризом было то, насколько организованы повторы», — сказал Адам Филлиппи, старший исследователь NHGRI и руководитель консорциума. «Мы не знали, что именно составляет недостающую последовательность. Это могло бы быть очень хаотично, но вместо этого почти половина хромосомы состоит из чередующихся блоков двух специфических повторяющихся последовательностей, известных как сателлитная ДНК. Получается красивый узор, напоминающий лоскутное одеяло».

Всего существует 62 460 029 последовательностей пар оснований, которые вместе рассказывают биологическую историю развития самцов. Ученые также выявили 41 новый ген, кодирующий белок.

«Когда вы обнаруживаете вариации, которых раньше не видели, всегда есть надежда, что эти геномные варианты будут важны для понимания здоровья человека», — сказал Филлиппи. «Медицински значимые варианты генома могут помочь нам разработать лучшую диагностику в будущем».

Результаты также исправили несколько ошибок, например, допущенных в исследованиях микробиома, в которых неизвестные последовательности Y ошибочно приписывались бактериям.

Y вместе с X составляют 23-ю пару хромосом в организме человека. Во время оплодотворения яйцеклетки сперма вносит либо X (производство биологического плода женского пола), либо Y (в результате чего образуется биологический мужской плод).

Конечно, бывают случаи, когда происходит другая сборка. , который известен как анеуплоидия половых хромосом. Наиболее распространенным является синдром Клайнфельтера, приводящий к конфигурации XXY, которая, по оценкам, поражает одного из каждых 500 мужчин. Это связано с некоторыми физиологическими отклонениями и возрастными проблемами развития и обучения.

Исследование было опубликовано в журнале Nature.

Источник

Нажмите, чтобы оценить статью
[Итого: 0 Среднее значение: 0]

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

Кнопка «Наверх»