
Ученые из Великобритании обнаружили вариант гена, который вызывает распространенный тип высокого кровяного давления, и, самое главное, нашли лекарство. Простая хирургическая процедура помогла пациентам с ранее тяжелой гипертензией не нуждаться в лекарствах или дальнейшем лечении в течение многих лет после этого.
Гипертония, или высокое кровяное давление, является распространенным заболеванием, которое, если его не лечить, значительно увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. приступы, инсульты и другие сердечно-сосудистые проблемы. К счастью, это поддающееся лечению состояние, часто требующее приема лекарств на протяжении всей жизни.
Одной из наиболее распространенных причин является так называемая альдостеронома. Эти небольшие доброкачественные опухоли образуются в надпочечниках и могут прерывать выработку гормона альдостерона, который регулирует уровень соли в организме. Но диагностировать это сложно, потому что колебания уровня не становятся очевидными, если у пациента нет нескольких анализов крови в разное время дня.
В новом исследовании ученые из Лондонского университета королевы Марии и больницы Бартс определили вариант гена в узелках надпочечников, который вызывает эту проблему. Мутация в гене, называемом CADM1, влияет на одноименный белок, который предотвращает передачу сигналов между клетками, говорящих о прекращении выработки альдостерона. Таким образом, уровень гормона повышается, что приводит к повышению уровня соли и, в конечном итоге, к гипертонии.
Исследователи также исследовали лекарство от этого состояния. Было обнаружено, что удаление одного из надпочечников корректирует дисбаланс альдостерона и, следовательно, их гипертензию. В течение нескольких лет после операции пациенты не нуждались в лекарствах или другом лечении, даже если их гипертония ранее была тяжелой и устойчивой к лекарствам.
Команда говорит, что это лечение может быть буквально спасением для людей с этой формой. артериальная гипертензия, которую трудно диагностировать и лечить. Что касается диагностики, исследователи также рекомендовали 24-часовой анализ мочи для измерения колебаний уровня альдостерона с течением времени, а не одноразовые анализы крови, которые могут упустить этот жизненно важный ключ.
В настоящее время команда исследует можно ли сжечь крошечные узелки вместо хирургического удаления всего надпочечника.
Исследование было опубликовано в журнале Nature Genetics.




