<img class = "aligncenter" src = "/wp-content/uploads/2025/03/b67b5c043c5edb96edc3e3518db19f84.png" alt = "Гену-терапия. Юридически слепые дети с унаследованным состоянием сетчатки. Все 11 детей в клиническом исследовании увидели улучшения в течение нескольких недель после одного хирургического лечения. Эта форма заболевания вызвана мутациями в гене AIPL1, что приводит к недостаткам с одноименным и тем же именем. Этот белок играет ключевую роль в превращении света в электрические сигналы, которые мозг может интерпретировать.
В исследовании дети получили генную терапию, нацеленную на AIPL1, доставленную непосредственно в сетчатку. Через четыре недели после лечения их зрение было оценено с использованием ряда тестов, в том числе после света пера, перемещения карандашей между чашками, расположение белых объектов на темном фоне и навигацию по коридору. Структура сетчатки и активность мозга в ответ на свет также была измерена.
И, конечно же, все 11 детей, которые лечились до сих пор, видели «значимые ответы» на терапию. Все они были от одного до четырех лет во время лечения, и с тех пор их прогресс соблюдался в течение трех -четырех лет. К концу периода исследования необработанные глаза всех четырех детей не проявляли восприятия света или были неизмеримы. Обработанные глаза продвинулись от юридически слепых к низкому зрению.
Вторая когорта из семи детей также получила генную терапию, на этот раз в обоих глазах. Их испытание все еще продолжается, но ранние результаты выглядят так же многообещающе, говорит команда.
«Продемонстрированные улучшения не имеют себе равных в пользу лечения по сравнению с любой генной терапией глаз при любом наследственном заболевании сетчатки», — сказала доктор Александрия Форбс, президент и главный исполнительный директор Meiragtx, компании по генетической медицине, развивающей терапию. «Эти улучшения вышли за рамки значимого воздействия на зрение и приводят к изменяющим жизнь преимуществам во всех областях развития, включая общение, поведение, обучение, настроение, психологические преимущества и социальную интеграцию».
В то время как эти исследования продолжаются, генная терапия была предоставлена Обозначанием о сирошенах FDA и Европейской комиссии, а также редким педиатрическим заболеванием (RPDD). Генная терапия, нацеленная на другие формы дистрофии сетчатки, также получили одобрение FDA, что повышает надежды на более широкое использование. Некоторые из тестов, с резкими улучшениями между обработанными и необработанными глазами, можно увидеть в видео ниже. src = «https://www.youtube.com/embed/gfuqvisuxss?enablejsapi=1»>
генная терапия восстанавливает некоторое зрение, чтобы законно слепых детей
