Новости

FDA одобрило первый препарат для лечения синдрома Ретта

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило первый в мире препарат для лечения синдрома Ретта — пероральный раствор Daybue с действующим веществом трофинетид. Как сообщается на сайте управления, препарат разрешен к применению с двух лет. 

Синдром Ретта обычно встречается среди девочек в возрасте полутора лет. До этого возраста ребенок развивается нормально, однако затем у ребенка начинают развиваться симптомы расстройств аутистического спектра: он начинает совершать стереотипные, однообразные движениями рук, у него наблюдается задержка речевого развития, а лицо приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным. 

Со временем движения становятся заторможенными, однако иногда случаются приступы насильственного смеха и импульсивного поведения. У некоторых детей возникают судорожные припадки. За развитие заболевания ответственна мутация в гене МЕСР2, который кодирует регуляторный белок МеСР2, ответственный за дифференцировку тканей головного мозга в эмбриональном развитии. 

По данным FDA препарат Daybue в 12-недельном двойном слепом рандомизированном плацебо-контролируемом исследовании показал свою эффективность в улучшении двигательных и поведенческих характеристик у пациентов от 5 до 20 лет. Наиболее частыми побочными реакциями, которые возникли по меньшей мере у 10 процентов пациентов, стали диарея и рвота. По инструкции препарат можно принимать через рот или гастростому два раза в день вне зависимости от приема пищи. 

В инструкции к препарату указано, что механизм положительного действия препарата неизвестен, однако, судя по сообщениям на сайте компании-разработчика трофинетида – действующего вещества препарата, — он будучи синтетическим аналогом инсулиноподобного фактора роста 1 уменьшает воспаление в нервной ткани головного мозга и улучшает синаптическую передачу сигналов.  

Разобраться в причинах синдрома Ретта в 2016 году попробовали китайские ученые. Они искусственно вызвали мутацию в гене МЕСР2 у обезьян и наблюдали у них признаки аутизма — повторяющиеся движения и проблемы социализации.

Источник

Нажмите, чтобы оценить статью
[Итого: 0 Среднее значение: 0]

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

Кнопка «Наверх»