Первый проект «пангенома» человека, отображающий различные вариации ДНК в наших генах, был опубликован. Новая версия основывается на существующем эталонном геноме человека, добавляя более 1000 новых генных мутаций и почти 120 миллионов пар оснований, что обеспечивает бесценный ресурс для будущих генетических исследований.
В 2001 году проект «Геном человека» опубликовал первый проект своего эталонного генома человека, с обновлениями, добавляющими больше деталей с тех пор, пока он не достиг своей текущей версии, известной как GRCh38. Только в 2022 году был опубликован полный геном человека, но даже он не раскрывает всей истории.
«Каждый человек имеет уникальный геном, поэтому использование одной эталонной последовательности генома для каждого человека может привести к несправедливости в геномном анализе», — сказал Адам Филлиппи, соавтор нового исследования. «Например, предсказание генетического заболевания может не сработать для кого-то, чей геном больше отличается от эталонного генома».
Чтобы противостоять этому, группа под названием Human Pangenome Reference Consortium работает над созданием опубликован более полный атлас генетического разнообразия человека, известный как пангеном, и опубликован его первый черновой вариант.
Этот предварительный образец пангенома был собран из ДНК 47 человек самого разного происхождения. По сравнению с текущим основным эталонным геномом человека, он добавляет 119 миллионов пар оснований и 1115 новых мутаций дупликации генов, предоставляя несколько вариантов для одного и того же участка ДНК.
Представление пангенома человека в виде карты метро, выделяя все возможные путиДаррил Лежа, NHGRI
«Используя ссылку на пангеном, мы можем более точно идентифицировать более крупные геномные варианты, называемые структурными вариантами», — сказал Мобин Асри, соавтор исследования. «Мы можем найти варианты, которые не были идентифицированы с помощью предыдущих методов, которые зависят от линейных эталонных последовательностей».
Эти структурные варианты могут достигать нескольких тысяч оснований и играть ключевую роль в генах человека. включая их риски заболеваний. Но идентифицировать их было трудно с помощью всего лишь одного основного эталонного генома. Использование этого проекта пангенома уже позволило ученым более чем удвоить количество структурных вариантов, выявленных в GRCh38.
И, конечно же, это только начало. Этот первый черновик содержит генетическую информацию только от 47 человек. Консорциум по изучению пангенома человека планирует увеличить это число до 350 в окончательной версии, ожидаемой к середине 2024 года.
Был опубликован документ с описанием первого черновика пангенома. в журнале Nature, а также в трех других статьях, посвященных раннему применению данных.
